색소실조증 환아의 증례보고
INCONTINENTIA PIGMENTI (BLOCH-SULZBERGER SYNDROME) WITH DENTAL PROBLEMS
이상엽, 이광희, 김대업,
소속 상세정보
이상엽 ( Lee Sang-Yup ) - 원광대학교 치과대학 소아치과학교실
이광희 ( Lee Kwang-Hee ) - 원광대학교 치과대학
김대업 ( Kim Dae-Eop ) - 원광대학교 치과대학 소아치과학교실
KMID : 0358920050320040682
Abstract
색소실조증(Incontinentia pigmenti)은 신생아기에 체간과 사지에 소수포가 발생하여 1세경이 되면 수포는 더 이상 생기지 않고 갈색반점이 나타나는 특징을 보이는 아주 드문 질환이다. Bloch-Sulzberger syndrome이라고 불리는 이 질환은 반성 우성 유전질환으로 대부분 여성에게 나타나며, 외배엽, 중배엽 기원 조직들인 눈, 치아, 피부, 손톱, 가슴, 머리카락, 신경계 등에 이상을 동반한다.
본 증례는 유치의 선천적 결손을 주소로 내원한 환아의 문진 중 색소실조증의 사실을 발견하고 검사한 결과, 다수의 유치와 영구치의 선천적 결손과 치아의 형태이상, 상악의 열성장, 치아의 형태이상과 악골 성장의 부조화 등으로 인한 교합불안정을 보이고 있었다. 전신적으로는 망막이상을 보여 수술을 시행한 상태이며, 피부에는 특징적인 갈색반점을 보였다.
현재 치아결손부의 공간관리와 심미적, 심리적인 문제의 해결, 그리고 기능의 회복을 위해 가철식 부분의치를 장착해주었으며 계속적인 관찰을 하고 있다.
Incontinentia pigmenti(IP), so called Bloch-Sulzberger syndrome is a rare genodermatosis that occurs almost in female infant; usually lethal in males, X-linked dominantly inherited disorder. IP is characterized by abnormalities of mesodermal and ectodermal tissues including eye, tooth, skin, nail, breast and hair as well as neurological deficiencies. Dental problems are congenital missing of teeth, delayed eruption. abnormal crown shape and so on. Here is a case of 6 year-old female with IP. She had congenital missing of primary and permanent teeth, delayed eruption. maxillary deficiency and extra cusps, resulting in unstable occlusion. Systemically, she had a history of operating eyes due to problem of retina and hyperpigmented macules on her trunk and extremities as typical character of IP.
키워드
색조실조증;선천적 결손;형태이상;외배엽;갈색반점;Bloch-Sulzberger 증후군
Incontinetia pigmenti;Bloch-Sulzberger syndrome;Congenital missing;Ectodermal;Hyperpigmented macules
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